发病时间：不清楚
拉福拉病会遗传吗
补充说明：拉福拉病会遗传吗
a******W 2021-07-15 22:13
我要咨询
精选回答(1)
拉福拉病具有一定的遗传风险，通常遵循常染色体显性遗传模式。
拉福拉病是由于NF1基因突变引起的神经纤维瘤蛋白功能缺陷，进而影响神经系统的正常发育与功能，表现为皮肤牛奶咖啡斑、神经纤维瘤等特征。由于NF1基因位于常染色体上，且为显性遗传，因此患者的一级亲属如父母、子女均可能成为携带者或患者。
拉福拉病还可能与其他因素有关，如环境暴露于致癌物质或某些化学物质，这些物质可能导致基因突变，增加患此疾病的风险。
针对拉福拉病的预防和管理需特别关注家族史和个人的环境暴露风险，并建议定期进行医学检查以及咨询专业医生的意见。
2024-01-31 15:08
举报相关问题
向医生提问
拉福拉病(Lafora’sdisease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现，患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内，含有嗜碱性包涵体(Lafora小体)，自此以来开始对本病有了新的认识。本病患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫，有时，在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。多数患者难以生存至25岁。患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠神经病理诊断，Lafora小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30µm，PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应，同时进行电镜观察有助确诊。
