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sma基因怎么检查？
补充说明：sma基因怎么检查？
2019-01-13 22:08
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SMA基因检测方法是通过基因筛选常染色体上是否存在SMA致病基因，检测方法名称为MLPA。
在实验室中，可以通过遗传方法检测1到3毫升血液。SMA是一种脊髓性肌萎缩的常染色体隐性疾病。脊髓性肌萎缩的主要表现为肌萎缩、肌无力等症状，目前尚无相应的治疗方法。MLPA是一种多链探针扩增技术，通过基因探针与DNA序列的杂交，可以检测人类常染色体上是否存在SMA致病基因。脊髓性肌萎缩症是一种家族遗传性疾病，目前尚无很好的治疗方法。预防脊髓性肌萎缩的最佳方法是体检和婚前检查。
SMA称为脊髓性肌萎缩。通常由多基因突变引起，尤其是运动神经元存活基因1突变引起的常染色体隐性遗传。脊髓性肌萎缩症是一种遗传性疾病。脊髓性肌萎缩症可分为重、轻四型。例如，脊髓性肌营养不良1型。约占所有脊髓性肌营养不良的百分之四十五。通常在孩子出生后六个月内开始，并迅速发展为进行性对称性肢体无力。其次，脊髓性肌萎缩症2型。属于脊髓性肌萎缩症的中间型。通常在出生后6到18个月出现症状。与1型脊肌萎缩症相比，其病程相对较慢，可以正常行走和坐姿。第三，脊髓性肌营养不良3型。青少年型脊髓性肌营养不良多发生在两岁以后，运动功能基本接近正常。然而，由于肌无力常导致意外骨折和受伤，因此预期寿命略低于正常人。第四，脊髓性肌萎缩症4型。脊髓性肌萎缩症为成人型。通常，运动功能受累程度不是很明显，寿命与正常人相差不大。
建议患者，日常生活中注意养成良好的生活习惯，注意休息，避免熬夜。注意合理饮食。
2022-06-28 20:35
举报sma也就是脊髓性肌肉萎缩症有一定的几率会因为基因的突变而出现患病的情况，是我们国家比较常见的遗传性疾病，但是检测也比较简单，抽2到2毫升的全血就能做检测，虽然这个检查什么时候都能做，但还是建议在孕早期赶快检查，尤其是有家族病史的更应该重视，因为这个并目前还没有特别好的医疗方法，尽快检查尽快处理也是对整个家庭的负责。
2019-01-13 22:20
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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