发病时间：不清楚
苯丙酮尿症初筛阳性的多不多
补充说明：苯丙酮尿症初筛阳性的多不多
a******W 2022-03-22 18:37
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症初筛阳性率因地区、家族史而异，一般人群中约为1/10000-1/3000。
初筛阳性反映了人群中携带致病变异的比例，不同人群中的比例受遗传因素影响。
若进一步确认为确诊试验呈阳性，则意味着患者携带有导致苯丙酮尿症的基因突变，需要专业医疗干预以控制症状。
由于苯丙酮尿症是一种可治疗的遗传代谢疾病，早期诊断和治疗对预防智力残疾至关重要。因此，建议所有新生儿进行此疾病的筛查。
2024-04-15 14:52
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
