发病时间：不清楚
新生儿苯丙酮尿症阳性怎么办
补充说明：新生儿苯丙酮尿症阳性怎么办
a******W 2022-03-28 17:36
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿苯丙酮尿症阳性可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、BH4补充剂、BHMT酶促治疗、新生儿筛查等方法进行治疗。
1.饮食疗法
通过调整饮食中蛋白质摄入量来减少苯丙氨酸的积累。适用于轻度高苯丙氨酸血症患者。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉以降低苯丙氨酸含量。适用于新生儿期发现苯丙酮尿症阳性的患儿。
3.BH4补充剂
通过增加体内天然缺乏的辅因子四氢生物蝶呤合成相应代谢产物。对于BH4缺乏导致的疾病如HPP类似疾病有治疗效果。
4.BHMT酶促治疗
利用基因工程技术生产出具有活性的BHMT蛋白，并将其注入人体内以提高其水平。针对BHMT缺乏引起的相关疾病提供一种新的治疗方法。
5.新生儿筛查
在新生儿出生后采集脐带血样进行实验室检测，早期识别并干预可能的遗传代谢异常。所有新生儿都应接受常规筛查，以尽早发现并开始管理潜在的健康问题。
新生儿苯丙酮尿症阳性需及时就医，在专业医生指导下进行针对性处理。同时，建议定期监测血液中的苯丙氨酸浓度，以便及时调整个体化饮食计划，确保营养均衡且符合治疗需求。
2024-04-08 03:47
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
相关医院
健康问答
