发病时间：不清楚
有没有得克拉伯病的
补充说明：有没有得克拉伯病的
a******W 2021-06-29 10:27
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医生回答(1)
根据你的描述，克拉伯病，临床特点为婴儿家族性弥漫性硬化，这种疾病为常染色体隐性遗传性代谢疾病，基因缺陷引起半乳糖脑苷缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传性代谢性疾病的主要原因，本病预后比较差，婴儿期患者常在一岁之内病故，转发者可生存至10岁左右。这种疾病没有特殊的治疗方法，可以对症处理，延长患儿的存活期，主要是支持疗法。
2021-06-30 17:07
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克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
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