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克拉伯病的症状
补充说明：克拉伯病的症状
a******W 2022-04-23 20:28
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克拉伯病的症状包括运动迟缓、站立不稳与步态不正常、肌张力障碍、共济失调以及智力减退，这些症状可能导致患者运动协调能力下降，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.运动迟缓
克拉伯病是一种遗传性变性疾病，由于基因突变导致神经元中溶酶体功能异常，影响到大脑黑质多巴胺能神经元的功能，进而出现运动迟缓的现象。主要表现为动作缓慢、写字困难、精细运动障碍等，严重时可出现冻结步态。
2.站立不稳与步态不正常
由于脊髓前角细胞和锥体束受损，会导致肌肉收缩乏力，从而引发站立不稳与步态不正常的情况发生。患者可能表现出摇晃、跌倒等症状，在行走时难以保持平衡。
3.肌张力障碍
当脑部神经受到损伤后，可能会使支配肌肉的神经无法正常工作，导致肌张力障碍的发生。此外，还可能是遗传因素引起的，如常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传等，这些遗传因素会影响神经系统的发育和功能，导致肌张力障碍。典型表现为肌肉僵硬或松弛度降低，可能导致姿势异常和运动受限。
4.共济失调
共济失调是由于小脑、前庭系统或其他与协调运动有关的结构损害所致，而克拉伯病涉及神经系统多个部位的病变，包括小脑和脊髓，因此可能出现共济失调。患者会出现肢体活动不灵活、走路易摔倒等情况，同时伴随眼球震颤。
5.智力减退
智力减退是由多种原因导致的认知能力下降，克拉伯病患者的病情进展通常伴随着认知功能的衰退，这可能是由于神经递质减少以及神经元丢失所引起的。智力减退可能伴有记忆力减退、理解力下降等问题，严重者甚至生活自理能力丧失。
针对克拉伯病的症状，可以进行头颅MRI、脑电图、神经传导速度测试等检查以评估神经功能。治疗措施主要包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，常用药物有左旋多巴片、盐酸金刚烷胺胶囊等。建议密切监测症状变化，定期复查，同时注意营养支持，避免高脂肪食物摄入过多，以免加重病情。
2024-02-09 17:51
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克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
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