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pku是什么意思
补充说明：pku是什么意思
2021-07-07 18:24
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精选回答(1)
PKU又叫苯丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传病。因为苯丙氨酸羟化酶发生基因突变，导致酶的活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，导致疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。临床表现为智力低下，皮肤、毛发色素浅淡和尿液臭味，苯丙酮尿症要早诊断，早治疗，年龄越小预后越好。
2021-09-16 15:50
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
