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小儿急性间歇性卟啉病的病因
补充说明：小儿急性间歇性卟啉病的病因
a******W 2021-07-12 17:39
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小儿急性间歇性卟啉病主要源于遗传性酶缺陷。该病由基因突变导致体内某种关键酶活性降低，使卟啉代谢中间产物蓄积，进而引发腹痛、神经症状等表现。这种缺陷常呈常染色体显性遗传，父母一方携带突变基因，子女即有概率患病，但并非所有携带者都会发病。某些诱因如感染、饥饿、劳累或激素变化可能促使症状显现，个体差异较大。该病相对少见，若儿童出现反复不明原因腹痛，建议尽早就医评估，日常注意规律作息与均衡饮食，有助于减少发作风险。
2026-06-02 02:53
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急性间歇性卟啉病(acuteintermittent porphyria，AIP)亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。本病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，光感性皮肤损害(光感性皮肤损害是由外源性光感物质接触皮肤或进入机体经日晒而引起的皮从炎性反应，前者称光接触性皮炎，后者为光药物性皮炎)和尿中排泄大量ALA及卟胆原。
