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苯丙酮尿症一辈子不能吃肉吗
补充说明：苯丙酮尿症一辈子不能吃肉吗
2021-07-12 17:38
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精选回答(1)
通常情况下，苯丙酮尿症并不是一辈子不能吃肉，随着年龄的增长，可以少量吃肉。
苯丙酮尿症是常见的一种儿童遗传代谢疾病，主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。患者一般会出现智力发育迟缓、以及出现语言障碍等症状。虽然苯丙酮尿症会遗传，但是一种常染色体隐性遗传疾病，因此，苯丙酮尿症患者在日常生活中可以少量吃肉，并不会对苯丙酮尿症造成影响。但要注意避免过量食用，以免加重胃肠道负担，出现消化不良的情况。
对于苯丙酮尿症的患者，可以在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。在日常生活中，患者需要注意避免进食高苯丙氨酸的食物，如奶油、猪肝等，以免加重病情。另外，患者还需要在医生指导下进行康复训练，以免出现肌肉萎缩的情况。
2022-07-29 17:03
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医生回答(1)
苯丙酮尿症是普遍的氨基酸新陈代谢病，是因为苯丙氨酸新陈代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转形成为酪氨酸，造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
2021-07-13 07:47
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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