发病时间：不清楚
苯丙酮尿症一辈子不能正常吃饭吗
补充说明：苯丙酮尿症一辈子不能正常吃饭吗
2024-05-07 18:46
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舒冏 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病，甲亢，甲减
提问
苯丙酮尿症患者需要终身低苯丙氨酸饮食治疗，但并非完全不能正常吃饭。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸代谢异常的常染色体隐性遗传病，患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，损害神经系统。通过低苯丙氨酸饮食治疗可以降低血液中的苯丙氨酸浓度，减轻症状，促进脑功能恢复。
此外，如果患者出现严重的并发症或感染，可能会影响其长期的生活质量，甚至缩短寿命。
对于苯丙酮尿症患者，定期监测血苯丙氨酸水平以及进行必要的医学管理至关重要。同时，应确保摄入适量的蛋白质，并遵循营养师制定的个性化饮食计划，以维持健康状态。
2024-05-07 18:57
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