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小脑遗传性共济失调症状
补充说明:小脑遗传性共济失调症状
a******W 2021-07-13 17:23
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小脑遗传性共济失调可能表现为站立不稳、眩晕、呕吐、眼球震颤、吟诗样语言等症状。这些症状可能与小脑功能障碍有关,建议及时就医以进行进一步的评估和治疗。
1.站立不稳
由于小脑功能障碍导致肌肉协调性和平衡能力下降,无法维持身体姿势的稳定。主要表现为患者在双下肢深感觉减退或消失的情况下,站立时向后倾倒。
2.眩晕
当小脑受损影响到前庭系统时,会导致内耳淋巴回流紊乱,从而引发眩晕的症状。这种眩晕通常伴有恶心、呕吐和眼震。
3.呕吐
小脑病变导致消化系统平滑肌痉挛收缩,胃肠道逆蠕动增强,进而出现呕吐的现象。呕吐可能发生在进食前后,也可能没有明显诱因。
4.眼球震颤
小脑病变导致神经核团功能异常,使支配眼部肌肉的神经信号传导发生障碍,引起眼球震颤。震颤通常呈快相偏向健侧的特点,在注视正前方目标时更为明显。
5.吟诗样语言
小脑病变导致构音器官肌肉运动协调障碍,影响发音清晰度,形成吟诗样语言。患者说话时会出现断断续续、含糊不清的情况,有时甚至难以理解其意思。
针对小脑遗传性共济失调,可以进行基因检测以确认是否存在相关基因突变。治疗措施包括物理疗法和康复训练,必要时可遵医嘱使用美金刚、多奈哌齐等药物改善症状。患者应保持良好的生活习惯,避免过度疲劳,同时注意营养均衡,适当补充维生素B族和叶酸,有助于延缓病情进展。
2024-02-07 13:06
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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