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苯丙酮尿症是什么类型的病
补充说明：苯丙酮尿症是什么类型的病
a******W 2021-07-16 15:25
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致。
苯丙酮尿症是由于基因突变引起苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而导致苯丙酮酸等代谢产物积累。该疾病主要影响大脑发育，导致智力低下，同时可能伴随有皮肤、毛发色素减退以及尿液特殊气味等症状。
诊断通常包括血氨基酸分析、DNA检测以确定特定基因异常。新生儿筛检也可能早期发现高苯丙氨酸水平。早期诊断与治疗对预防神经系统损害至关重要，低苯丙氨酸饮食治疗配合特殊配方奶粉可有效控制病情。
患者及其家人应定期监测血液中的苯丙氨酸浓度，并遵循医嘱调整饮食，确保充足的营养摄入，同时避免高蛋白食物。
2024-03-23 14:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
