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苯丙酮尿症是什么类型的病
补充说明：苯丙酮尿症是什么类型的病
a******W 2021-07-16 15:25
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苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢病，属于常染色体隐性遗传。因体内缺乏特定酶，苯丙氨酸无法正常转化，若未及时干预可能影响神经系统发育。该病通过新生儿足跟血筛查可早期发现。确诊后需在专业团队指导下进行长期饮食管理，控制苯丙氨酸摄入。个体差异较大，规范管理下多数患者预后良好，但需定期随访监测。家长保持积极心态、配合治疗，有助于患儿健康成长。
2026-03-20 00:47
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
