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苯丙酮尿症是什么病症状
补充说明：苯丙酮尿症是什么病症状
a******W 2022-02-17 18:16
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苯丙酮尿症是一种先天遗传代谢病，典型症状是尿液有鼠尿味，常伴皮肤和毛发颜色浅、湿疹反复。若不及时干预，可能影响智力发育。该病通过新生儿足跟血筛查可早期发现，确诊后需在专业团队指导下坚持特殊饮食管理。症状表现存在个体差异，定期随访监测很重要。早发现、早干预，多数孩子能正常成长。
2026-05-01 07:21
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
