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新生儿苯丙酮尿症是什么病有什么症状
补充说明：新生儿苯丙酮尿症是什么病有什么症状
a******W 2021-07-30 17:28
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新生儿苯丙酮尿症是一种先天性代谢缺陷病，因体内缺乏处理苯丙氨酸的酶，导致该物质蓄积损伤大脑。早期常无明显异常，若不及时干预，数月后可能逐渐出现喂养困难、呕吐、皮肤湿疹、尿液有鼠尿味，以及发育迟缓、抽搐等表现。通过新生儿足跟血筛查可尽早发现，确诊后需在专业团队指导下进行饮食管理，多数患儿预后良好，但个体差异存在，定期随访评估很重要。
2026-01-12 20:54
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
