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新生儿苯丙酮尿症是什么病有什么症状
补充说明：新生儿苯丙酮尿症是什么病有什么症状
a******W 2021-07-30 17:28
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新生儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，主要症状包括呕吐、腹泻、皮肤白斑、智力低下、毛发色素减少等。由于该疾病可能影响神经系统发育，建议及时就医进行确诊和治疗。
1.呕吐
呕吐是因为苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其代谢物积累导致胃肠功能紊乱。呕吐可能发生在任何时间，但通常在出生后几周内出现。这种症状可能伴有恶心和腹部不适。
2.腹泻
由于苯丙酮尿症患者的肠道菌群失调，可能导致消化吸收不良，进而引发腹泻。腹泻多见于新生儿期，可能伴随体重下降和其他生长发育迟缓的表现。
3.皮肤白斑
皮肤白斑是由于苯丙酮尿症患者黑色素合成受阻，导致部分区域失去色素沉着而形成白色斑块。这些白斑通常出现在面部、颈部和躯干上，有时可扩散至其他身体部位。
4.智力低下
智力低下是由遗传性酶缺乏引起的中枢神经系统发育异常所致，主要表现为认知能力、社会适应能力和生活自理能力等方面的障碍。智力低下的表现从轻度到重度不等，可以通过婴儿发展评估量表来量化。
5.毛发色素减少
主要是因为苯丙氨酸不能正常代谢，影响了酪氨酸酶的活性，从而干扰了黑色素的合成。患儿的头发会逐渐变黄或者呈棕色，严重时甚至会出现白发。
针对新生儿苯丙酮尿症，可以进行血氨基酸分析、DNA检测等明确诊断。确诊后需要及时开始低苯丙氨酸饮食治疗，同时监测血液中苯丙氨酸水平。家长还要注意定期带孩子复查，以便及时发现并处理可能出现的并发症。
2024-03-16 22:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
