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苯丙酮尿症是什么病有什么症状
补充说明：苯丙酮尿症是什么病有什么症状
a******W 2022-02-23 18:57
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苯丙酮尿症是一种先天遗传的代谢疾病，因体内缺少分解苯丙氨酸的酶，导致该物质在血液中积累，可能影响大脑发育。典型表现包括皮肤和毛发颜色偏浅、尿液有特殊霉味，部分患儿可能出现发育迟缓或行为异常。新生儿筛查可早期发现，及时采用低苯丙氨酸饮食管理，多数孩子能正常成长。日常需定期监测血液指标，并关注生长发育情况，个体差异较大，需在专业团队指导下长期随访。
2026-03-24 20:59
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
