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苯丙酮尿症是一种什么病怎么治疗
补充说明：苯丙酮尿症是一种什么病怎么治疗
a******W 2022-03-28 17:36
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苯丙酮尿症是一种遗传性代谢病，因体内缺乏处理苯丙氨酸的酶，导致该物质蓄积损伤大脑，早期发现并干预可不影响智力发育。治疗以低苯丙氨酸饮食为核心，需终身控制天然蛋白质摄入，配合特殊配方营养粉，并定期监测血液指标。新生儿筛查是早发现的关键。饮食管理需个体化，效果因病情和依从性而异，建议在专科团队指导下进行，保障生长发育与生活质量。
2026-01-12 06:26
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
