首页> 儿科> 新生儿科> 新生儿足跟血筛查什么疾病

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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

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通常临床上新生儿足跟血筛查能够早期发现甲状腺功能低下、苯丙酮尿症,以及新生儿是否有耳聋基因。因为有甲状腺功能低下的婴儿,在怀孕的时候胎儿可以表现为过期产以及胎动少等情况,出生以后会出现面部臃肿、皮肤粗糙,以及生理性黄疸等。另外,还会影响孩子的智力发育以及身体发育。所以要早期发现,及早治疗,改善孩子的预后。

2021-07-12 09:20

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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