发病时间：不清楚
补充说明：遗传代谢病检查是检查什么
2021-07-06 14:07
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遗传代谢病检查尿中的有机酸和氨基酸，初步了解是否存在有机酸、氨基酸以及脂肪酸代谢紊乱，可以通过尿液进行遗传代谢疾病的筛查。体内有机酸主要来源于糖类、脂肪酸、氨基酸代谢等。当有机酸出现明显异常时，怀疑有遗传代谢病的可能，同时要结合临床症状，观察患儿是不是经常呕吐、抽搐、拒奶、低反应、特殊气味、特殊面容等。
2021-07-08 10:22
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
