发病时间：不清楚
串联质谱遗传代谢病检测异常怎么办
补充说明：串联质谱遗传代谢病检测异常怎么办
a******W 2022-05-06 18:22
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
串联质谱遗传代谢病检测异常可以通过饮食控制、维生素治疗、酶替代疗法、基因治疗、肝脏移植等方法进行治疗。如果症状没有改善或者病情有进展，应尽快就医以获得专业指导。
1.饮食控制
通过调整饮食中特定营养素的比例来减轻某些遗传代谢疾病症状。对于氨基酸代谢障碍等轻度至中度代谢紊乱患者有效。
2.维生素治疗
补充缺乏的维生素以改善由维生素缺乏引起的遗传代谢疾病。适用于因维生素缺乏导致的溶血性贫血、白内障等疾病。
3.酶替代疗法
通过给予患者体内缺少的酶，间接达到治疗目的。针对糖类代谢障碍、黏多糖贮积症等疾病。
4.基因治疗
利用人工改造的病毒载体将正常基因导入患者细胞中，以纠正缺陷基因表达。主要针对单基因遗传代谢疾病，如苯丙酮尿症。
5.肝脏移植
通过手术将健康肝脏移入患者体内，使其恢复正常的生物转化功能。用于治疗肝衰竭或其他严重肝脏疾病导致的代谢异常。
在遗传代谢疾病的管理过程中，应密切监测患者的临床表现及生化指标变化。必要时，可咨询专业医生，在其指导下使用相应药物进行针对性处理。
2024-04-07 14:06
举报相关问题
向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
健康问答
