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新生儿遗传代谢性疾病有哪些症状
补充说明：新生儿遗传代谢性疾病有哪些症状
2021-07-22 14:45
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黄敖 副主任医师 长沙市第一医院 三甲
擅长：主攻方向：难治性尖锐湿疣微波手术与光动力治疗术、皮肤常见病、面部年轻化治疗。
提问
新生儿遗传代谢性疾病，一般会出现反应差、全身性等症状 。主要表现为新生儿反应差，尤其是在吃奶之后或者是全肠道喂养之后，症状可能会逐渐加重。除了反应差之外，还可以表现出嗜睡、惊厥，可能会表现为高氨血症、顽固性代谢性酸中毒、低血糖、高血糖，甚至还会出现胆汁淤积、黄疸等相应的代谢相关的症状。
2021-11-01 15:14
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惊厥(ConVulsion)是小儿常见的急诊，尤多见于婴幼儿。由于多种原因使脑神经功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐，常伴有意识障碍。小儿惊厥的发病率很高，据统计6岁以下小儿惊厥的发生率约为成人的10～15倍，约5～6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。其原因为：婴幼儿大脑皮层发育未臻完善，因而分析鉴别及抑制功能较差;神经髓鞘未完全形成，绝缘和保护作用差，受刺激后，兴奋冲动易于泛化;免疫功能低下，易感染而致惊厥;血脑屏障功能差，各种毒素容易透入脑组织;某些特殊疾病如产伤、脑发育缺陷和先天性代谢异常等较常见，这些都是造成婴幼儿期惊厥发生率高的原因。惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的后遗症，影响小儿智力发育和健康。
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用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
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清热解郁，和胃降逆，通利消滞，用于肝胃郁热所致痞满证，症见胃脘胀满、嗳气、纳差、胃中灼热、嘈杂泛酸、脘腹疼痛、口干口苦；运动障碍型功能性消化不良见上述症状者。
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调节体液、电解质及酸碱平衡药。用于代谢性酸中毒或有代谢性 酸中毒的脱水病例
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