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苯丙酮尿症尿液检查
补充说明：苯丙酮尿症尿液检查
a******W 2021-07-30 17:28
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苯丙酮尿症的尿液检查可通过Guthrie细菌抑制试验进行诊断，但为了全面评估，可能需进行尿蝶呤图分析、氨基酸分析、酪氨酸浓度测定和DNA分析等其他相关检测。如果怀疑患有此疾病或有相关症状，应尽快就医以获取准确的诊断和治疗建议。
1.尿蝶呤图分析
通过检测血液中的代谢产物来评估肝脏和脑部的功能状态。采集血液样本后，在实验室中分离出血小板并分析其产生的生物标志物。
2.氨基酸分析
用于诊断遗传性代谢疾病，包括苯丙酮尿症，通过测量血液或尿液中的特定氨基酸水平。通常需要空腹采样，然后将样品送往实验室进行分析。
3.酪氨酸浓度测定
此检查可辅助诊断苯丙酮尿症，因为正常情况下体内酪氨酸含量较高。一般抽取静脉血送至检验室进行无蛋白部分定量。
4.Guthrie细菌抑制试验
Guthrie细菌抑制试验是新生儿筛查项目之一，旨在早期发现并干预苯丙酮尿症等先天代谢异常。医生会从新生儿足跟处取一小块组织样本，然后将其与特殊培养基混合在一起培养一段时间后再观察结果。
5.DNA分析
DNA分析可用于确认是否存在导致苯丙酮尿症的基因突变。获取受检者口腔黏膜细胞或其他体细胞样本，并对其进行PCR扩增及测序。
以上各项检查均需在医疗机构由专业人员完成。进行苯丙酮尿症尿液检查时，应确保留取新鲜晨起首次排泄的尿液标本，并避免使用可能影响结果准确性药物。
2024-03-30 03:24
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
