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苯丙酮尿症中有尿液中有苯丙酮吗？
补充说明：苯丙酮尿症中有尿液中有苯丙酮吗？
2019-08-01 21:41
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苯丙酮尿症，是血液中缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，导致尿液中苯丙酮酸增高。苯丙氨酸服用后无法正常代谢，对智力、生长发育影响较大。肉类、鱼类、蛋类等优质蛋白质，含苯丙氨酸较高，需限制食用。动物内脏、海鲜、乳酪，苯丙氨酸含量较高，禁止食用。
2019-08-01 22:24
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
