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苯丙酮尿症尿液是什么味道?

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症尿液是什么味道?

补充说明:苯丙酮尿症尿液是什么味道?

a******W 2019-10-16 10:49

苯丙酮尿症 缺陷 老鼠 排尿

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精选回答(1)

石计朋 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三甲

擅长:擅长儿科常见病,多发病,危重症的诊治,尤其擅长新生儿危重症的诊治。具有10年的三甲医院儿科临床工作经验。

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苯丙酮尿症是和遗传性因素有直接的关系。对于苯丙酮尿症这种疾病,因为代谢途径中的酶缺陷,为此会造成苯乳酸以及苯乙酸增多,患者尿液和汗液中排出的物质,有一定的发霉的臭味,或者是老鼠的味道,排尿的性质并没有异常的颜色明显改变。

2019-10-16 11:47

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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