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苯丙酮尿症尿液检查
补充说明：苯丙酮尿症尿液检查
a******W 2022-03-15 19:02
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苯丙酮尿症的尿液检查可通过Guthrie细菌抑制试验进行诊断，但为了全面评估，可能需进行尿蝶呤图分析、氨基酸分析、酪氨酸浓度测定和DNA分析等其他检查。建议就医后进行详细评估和确诊。
1.尿蝶呤图分析
通过检测血液中的代谢产物来评估肝脏和脑部的功能状态。采集血液样本后，在实验室中分离出血小板并分析其产生的生物标志物。
2.氨基酸分析
用于诊断遗传性代谢疾病，包括苯丙酮尿症，通过测量血液或尿液中的特定氨基酸水平。通常需要空腹采样，然后将样品送往实验室进行分析。
3.酪氨酸浓度测定
此检查可辅助诊断苯丙酮尿症，因为正常情况下体内酪氨酸含量较高。一般抽取静脉血送至检验室进行无蛋白部分定量。
4.Guthrie细菌抑制试验
Guthrie细菌抑制试验是新生儿筛查中的一项常规项目，可以早期发现苯丙酮尿症。医生会从新生儿身上取一小份血液样本，送到实验室进行分析。
5.DNA分析
DNA分析可用于确认是否存在导致苯丙酮尿症的基因突变。获取受检者细胞核DNA样本后，使用PCR扩增目标区域并对其进行测序。
以上各项检查均需在医疗机构由专业人员完成。进行苯丙酮尿症尿液检查时，应确保留取新鲜晨起首次排泄的尿液标本以获得准确结果。
2024-04-18 21:53
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
