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苯丙酮尿症尿液检查
补充说明：苯丙酮尿症尿液检查
a******W 2022-03-28 17:35
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的尿液检查可通过Guthrie细菌抑制试验进行诊断，但为了全面评估，可能需进行尿蝶呤图分析、氨基酸分析、酪氨酸浓度测定和DNA分析等其他检查。建议就医后进行详细评估和确诊。
1.尿蝶呤图分析
通过检测血液中的代谢产物来评估身体对蛋白质和氨基酸的代谢能力，有助于诊断苯丙酮尿症。采集血液样本后，在实验室中分离出血红素并对其进行化学分析以显示其含量。
2.氨基酸分析
氨基酸分析可用于确定体内是否存在特定异常氨基酸水平，从而辅助诊断苯丙酮尿症。通常需要抽取静脉血样，并将样品送往专业机构进行离体处理与分析。
3.酪氨酸浓度测定
酪氨酸浓度测定可直接反映体内苯丙氨酸的代谢情况，对于确诊此病有重要意义。一般采用快速抽血法获取外周血样本，然后立即送至实验室进行酶学分析。
4.Guthrie细菌抑制试验
Guthrie细菌抑制试验是一种新生儿筛查方法，用于早期发现苯丙酮尿症等遗传代谢疾病。医生会从新生儿身上取一小滴足跟血，滴于滤纸条上，再将其邮寄到指定实验室进行检测。
5.DNA分析
DNA分析能够识别导致苯丙酮尿症的基因突变，是确诊该疾病的金标准。通常需采集受检者的口腔黏膜细胞或血液样本，并对其进行PCR扩增和测序分析。
以上各项检查均应在空腹状态下进行，以免影响结果准确性。此外，若存在疑似症状，建议及时就医，以便进行针对性的诊断和治疗。
2024-03-15 18:19
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
