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新生儿疾病筛查甲低苯丙酮尿症有什么影响
补充说明：新生儿疾病筛查甲低苯丙酮尿症有什么影响
2021-07-29 17:28
新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 甲状腺功能低下 发育 甲状腺激素
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新生儿疾病筛查甲状腺功能低下苯丙酮尿症不会有影响。新生儿足跟血检查是筛查相关后天性疾病的必检项目，筛查重点是后天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症，如有异常需要进一步检测明确诊断。新生儿发育异常需要及时补充甲状腺激素，苯丙酮尿症会引起氨基酸代谢异常，要控制蛋白质的摄取。
2021-11-25 09:50
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
