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遗传性共济失调晚期症状
补充说明：遗传性共济失调晚期症状
a******W 2021-08-08 19:50
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医生回答(1)
闵样水 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传性共济失调的晚期症状可能包括站立不稳、步态不稳、吟诗样语言、痉挛性肌阵挛、吞咽困难等，建议及时就医以获得专业的评估和治疗。
1.站立不稳
遗传性共济失调是由于基因突变导致神经细胞功能障碍，影响小脑、脊髓等部位的功能，进而引发站立不稳的症状。患者可能感到自身失去平衡，在站立时需要依靠固定物体来保持稳定。
2.步态不稳
步态不稳通常由遗传性共济失调引起的肌肉协调障碍所致。病变累及脊髓和周围神经，使行走时身体左右摇晃。患者在走路时会表现出抬腿过高、拖地、跌倒等症状。
3.吟诗样语言
吟诗样语言可能是遗传性共济失调造成的运动协调障碍，影响了咽喉部肌肉控制能力，导致发音含糊不清。患者在说话时会出现音节延长、韵律不规则的现象，听起来像在吟诵诗歌。
4.痉挛性肌阵挛
痉挛性肌阵挛是由遗传性共济失调引起的神经系统退行性疾病导致的运动障碍。病变累及大脑皮层和锥体束，引起肌肉过度收缩。患者可能会突然出现局部肌肉抽搐，持续时间长短不一，有时伴有疼痛感。
5.吞咽困难
吞咽困难多因遗传性共济失调导致的延髓受损而引起。延髓参与调节呼吸、循环和消化系统功能，包括支配咽喉和食道的肌肉。患者在进食固体或液体食物时可能出现呛咳、咳嗽或窒息的情况，严重时可能导致吸入性肺炎。
针对遗传性共济失调的诊断，可以进行基因检测以确认特定致病基因，还可以通过MRI成像评估大脑和脊髓的结构改变。治疗措施主要包括物理疗法、职业疗法以及必要时的手术矫正。患者应避免危险活动，如独自驾驶车辆，同时保证均衡饮食，确保营养需求得到满足。
2024-01-19 02:29
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