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婴儿遗传代谢病有治好的吗
补充说明：婴儿遗传代谢病有治好的吗
2021-08-15 16:52
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婴儿遗传代谢病一般不可以康复。遗传代谢性疾病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷，细胞膜功能异常，从而导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一组疾病。针对轻型的遗传代谢病，比如甲状腺功能低下、苯丙酮尿症，如果做到及早地发现、确诊，及早地给予针对性治疗，会达到非常好的效果。
2021-12-06 17:42
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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