发病时间：不清楚
常染色体隐性遗传病是怎么回事
补充说明：常染色体隐性遗传病是怎么回事
a******W 2021-08-18 14:21
常染色体隐性遗传病 染色体畸变 囊性纤维化 靶向 镰状细胞贫血
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医生回答(1)
常染色体隐性遗传病可能由基因突变、染色体畸变、基因缺失、基因重复或基因重排等引起，这些因素导致特定的基因功能异常或缺失，从而引发相应的表型特征。由于该类疾病通常为遗传性疾病，建议患者进行家族史调查，并在专业医生指导下制定诊疗方案。
1.基因突变
由于DNA序列改变导致基因功能异常，从而引起特定的遗传性疾病。例如囊性纤维化是由于CFTR基因突变引起的，针对该基因进行靶向基因疗法是一种有效的治疗方法。
2.染色体畸变
染色体数目或结构上的异常可导致某些基因丢失或过度表达，进而诱发一系列临床表现。如镰状细胞贫血主要是由8号染色体短臂上β-珠蛋白基因发生点突变所致，患者可通过输血、骨髓移植等方法来改善病情。
3.基因缺失
当一条染色体的部分或全部片段缺失时，会导致相关基因的功能丧失或减弱，进而影响生物体的正常发育和生理活动。例如DMD基因缺失是导致肌营养不良症的主要原因，可以考虑使用利鲁唑片、盐酸多奈哌齐片等药物延缓病情进展。
4.基因重复
基因重复是指某个基因序列在染色体中出现两次或更多次的情况。这可能导致蛋白质合成过多或过少，从而干扰正常的生物学过程。例如亨廷顿舞蹈病是由4号染色体长臂上的IT15基因过度扩增所导致的，此时需要通过神经调控技术如脑深部电刺激术来缓解症状。
5.基因重排
基因重排指的是染色体上不同位置之间的基因顺序发生了改变，这种变异可能会使某些基因失去功能或者产生新的功能。例如先天性耳聋可能是由线粒体DNA中的tRNA基因重排引起的，对于这种情况通常建议佩戴助听器以辅助听力。
需要注意的是，如果家族中有常染色体隐性遗传病的病例，则后代患病的风险会相应增加。因此，建议进行基因检测以评估风险，并采取适当的预防措施。
2024-04-05 01:40
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
复方牛胎肝提取物片
用于急、慢性肝炎，肝纤维化，脂肪肝，肝硬化等症的辅助治疗。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
腺苷钴胺片
主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
