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什么是小儿急性间歇性卟啉病
补充说明：什么是小儿急性间歇性卟啉病
a******W 2021-10-29 17:28
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李季 主治医师 三甲
擅长：全科
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小儿急性间歇性卟啉病是一种遗传性代谢障碍疾病，由于血红素生物合成过程中酶的缺乏导致卟啉前体累积而引发的一系列临床症状。
小儿急性间歇性卟啉病是由于基因突变引起尿卟啉原脱水酶或ALA合酶缺乏，这两种酶分别参与血红素合成途径中的两个关键步骤。卟啉前体积累导致皮肤、神经系统和其他组织受损。患者可能出现腹部绞痛、神经肌肉紊乱、精神异常等症状，还可能伴随疲劳、腹泻、呕吐等非特异性消化系统症状。
诊断通常需要进行血液检测，包括血清ALA水平测定、尿液ALA含量分析以及基因检测。影像学检查如超声波扫描也可用于评估肝脏情况。治疗措施主要包括补充铁剂以纠正贫血，以及使用胆碱酯酶抑制剂来缓解神经系统症状。对于严重的腹痛发作，可用静脉注射葡萄糖和胰岛素疗法缓解。
患者应避免摄入酒精和任何含镁高的食物或药物，因为这些因素可能导致急性发作。保持规律作息，避免过度劳累，有助于减少症状发生。
2024-05-01 00:18
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