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先天性遗传代谢病症状
补充说明：先天性遗传代谢病症状
a******W 2021-11-01 16:52
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先天性遗传代谢病是一类由于代谢障碍引起的疾病，因此其症状主要包括特殊面容、智力低下、生长发育迟缓、骨骼发育异常、听力障碍等。
1、特殊面容
如眼距宽、眼裂小、双眼外角下斜，还可能会出现张口伸舌、流涎多等症状。
2、智力低下
患者的智力一般比较低下，并且反应比较迟钝，注意力不集中，记忆力、判断力等也比较差。
3、生长发育迟缓
由于先天性遗传代谢病会导致机体的代谢功能出现异常，因此会影响身体的生长发育，导致患者出现生长发育迟缓的情况，一般表现为身高矮小、体重较轻等。
4、骨骼发育异常
患者可能会出现骨骼畸形的情况，如鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯等，并且还可能会伴有关节松弛、关节活动受限等症状。
5、听力障碍
先天性遗传代谢病可能会导致患者出现听力障碍，如耳聋、听力下降等，并且还可能会伴有头晕、头痛等症状。
建议患者及时去医院就医，并在医生的指导下进行针对性治疗，以免延误病情。在日常生活中，患者要注意休息，避免过度劳累，注意保持良好的心态，避免情绪激动，注意清淡饮食，避免食用辛辣刺激性食物。
2021-11-01 22:53
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
