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先天性遗传代谢病可以治愈吗
补充说明：先天性遗传代谢病可以治愈吗
2023-09-23 09:16
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先天性遗传代谢病一般是不可以治愈的。
遗传代谢病是一类由于代谢通路基因突变导致的疾病，通常是由于家族遗传导致的，会出现多种代谢异常，如糖原累积病、尿素循环障碍、磷酸丙酮酸激酶缺乏症、高氨血症等。由于先天性遗传代谢病是基因突变导致的，因此一般是不可以治愈的，只能通过一些治疗手段来控制病情，如可以在医生指导下使用左卡尼汀、维生素B12、辅酶Q10等药物进行治疗，可以改善患者的症状。
患者在日常生活中要注意饮食清淡，可以多吃一些新鲜的水果蔬菜，如苹果、芹菜等，少吃辛辣刺激油腻的食物，如辣椒、炸鸡等。同时也要注意休息，保持充足的睡眠，养成良好的生活习惯。如果出现不适症状，建议及时就医治疗，以免延误病情。
2023-09-24 20:47
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
