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血友病隐性基因携带者能查出来吗？
补充说明：血友病隐性基因携带者能查出来吗？
2021-11-17 19:34
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血友病隐性基因携带者一般是能查出来的。血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，是一种遗传性疾病，多为常染色体隐性遗传，部分为常染色体显性遗传。
血友病的主要临床表现为出血、关节肌肉肿痛、皮肤瘀斑、轻度的皮肤出血等，严重的患者会出现关节畸形、功能障碍，而且还会伴随有贫血、头晕、乏力等症状。根据患者的临床表现，可以分为轻度血友病、中度血友病、重度血友病。血友病隐性基因携带者是指患者体内存在血友病的突变基因，但是其在血液中无法检测到，血友病隐性基因携带者可以通过凝血功能检查、血小板功能检查、出血时间检查等检查方法进行诊断。
血友病患者可以在医生的指导下输注凝血因子进行治疗，还可以通过输注冷沉淀、输血小板进行治疗。如果患者出现出血的症状，可以在医生的指导下服用氨甲环酸片、酚磺乙胺片等药物进行治疗。
2021-11-17 19:34
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
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