发病时间：不清楚
初筛苯丙酮尿症准确率高吗
补充说明：初筛苯丙酮尿症准确率高吗
a******W 2021-07-30 17:29
我要咨询
精选回答(1)
初筛苯丙酮尿症准确率较高，但并非百分之百。新生儿足跟血筛查是常用初筛手段，多数患儿可被及时发现，假阴性或假阳性偶有发生，与采血时间、标本质量等因素有关。初筛阳性需复查确诊，避免漏诊或误判。筛查结果异常时不必过度紧张，应按医生建议进一步检查，早发现早干预对预后至关重要。
2026-03-20 17:17
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
