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初筛苯丙酮尿症准确率高吗
补充说明：初筛苯丙酮尿症准确率高吗
a******W 2021-07-30 17:29
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精选回答(1)
初筛苯丙酮尿症的准确性较高。
初筛通过测量血液中的苯丙氨酸浓度来评估是否存在苯丙酮尿症。此病由基因突变导致肝脏无法有效代谢苯丙氨酸，致使血液中苯丙氨酸积累过多，引发一系列临床症状。高水平的苯丙氨酸会改变血液中的化学成分，使得初筛测试结果更加可靠。但考虑到可能存在操作失误、样本污染等情况，以及个体间存在一定的变异，所以其准确性并非100%。为确保结果的准确性，建议在专业医疗机构进行进一步的确诊检查。
如果新生儿筛查结果异常，则需要进一步进行血氨基酸分析等确诊试验以确认是否患有苯丙酮尿症。
对于疑似苯丙酮尿症的患者，应尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗，并定期监测血液中苯丙氨酸水平以指导饮食管理。
2024-04-04 02:22
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
