发病时间：不清楚
新生儿遗传代谢病筛查异常该怎么办
补充说明：新生儿遗传代谢病筛查异常该怎么办
a******W 2022-04-27 18:01
遗传代谢病 甲状腺功能减低 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症 甲状腺功能检查
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿遗传代谢病筛查异常，需要根据具体的检查结果，在医生的指导下进行针对性治疗。新生儿遗传代谢病筛查是一种通过抽血检查新生儿血液中的代谢成分，从而判断新生儿是否存在遗传代谢病的检查方法。
如果新生儿的检查结果显示异常，可能是由于先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病所致。此时家长需要及时带新生儿去医院进行进一步的检查，如甲状腺功能检查、血液检查、脑电图检查等，从而明确诊断。如果确诊为先天性甲状腺功能减低症，家长可以在医生的指导下给新生儿服用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。如果确诊为苯丙酮尿症，家长可以在医生的指导下给新生儿服用低苯丙氨酸饮食，同时定期复查血液苯丙氨酸水平。如果确诊为先天性肾上腺皮质增生症，家长可以在医生的指导下给新生儿服用氢化可的松片、醋酸氢化可的松片等药物进行治疗。
在日常生活中，家长应注意做好新生儿的保暖措施，避免着凉，同时还应注意合理饮食，适当补充新生儿所需的营养，但应避免食用辛辣刺激性食物，以免导致病情加重。如果新生儿出现不适症状，建议及时就医治疗。
2022-04-28 01:00
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
注射用甲泼尼龙琥珀酸钠
除非用于某些内分泌失调的疾病的替代治疗，糖皮质激素仅仅是一种对症治疗的药物。 1. 抗炎治疗：风湿性疾病，胶原疾病，过敏状态，季节性或全年性过敏性鼻炎，眼部带状疱疹；虹膜炎，虹膜睫状体炎； 2.免疫抑制治疗：器官移植。 3．治疗血液疾病及肿瘤，肿瘤； 4．治疗休克：肾上腺皮质机能不全诱发的休克； 5．其它：神经系统。预防癌症化疗引起的恶心，呕吐。 6．内分沁失调：原发性或继发性肾上腺皮质机能不全；急性肾上腺皮质机能不全；已知患有或可能患有肾上腺皮质机能不全的患者，在手术前和发生严重创伤或疾病时给药。先天性肾上腺增生；非化脓性甲状腺炎；癌症引起的高钙血症。
