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先天性脊柱裂遗传吗会遗传吗

发病时间:不清楚

先天性脊柱裂遗传吗会遗传吗

补充说明:先天性脊柱裂遗传吗会遗传吗

2024-05-28 10:58

脊柱裂 缺陷 孕期 羊水穿刺 胎儿 产前检查

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许鸿智 副主任医师 广东省中医院 三甲

擅长:擅长中医综合疗法治疗颈腰椎疾病。

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先天性脊柱裂有一定的遗传倾向,尤其在家族中有患者的情况下,后代罹患的风险较高。
先天性脊柱裂是由于胚胎发育过程中神经管闭合不完全导致的,通常与基因突变有关。这种缺陷可能影响多个基因位点,因此在家族中出现时,可能是多基因遗传模式。此外,环境因素如孕期感染或药物暴露也可能增加发病风险,但并非所有病例都由遗传决定。
若父母双方均携带致病基因,则子女患病的概率相对较高。此时建议通过产前诊断技术,如绒毛膜穿刺或羊水穿刺,来评估胎儿是否存在先天性脊柱裂或其他相关异常。
对于有家族史或担心遗传风险的家庭,应定期进行产前检查,并咨询遗传医学专家的意见,以制定合适的预防策略。

2024-05-28 15:06

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脊柱裂 (柱裂)

脊柱裂是指由于先天性的椎管闭合不全,在脊柱的背或腹侧形成裂口,可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。临床上此种畸形十分多见,在普查人口中占5%~29%.其中多发于第1和第2骶椎与第5腰椎处。其发生原因主要是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍,以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。单纯骨性裂隙者称为隐性脊柱裂,最为多见;如同时伴有脊膜或脊髓膨出,则为显性脊柱裂,占1‰~2‰,后者在治疗上相当困难,且多属神经外科范畴。

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