发病时间：不清楚
遗传性肌肉萎缩症是什么?
补充说明：遗传性肌肉萎缩症是什么?
a******W 2024-01-24 11:37
我要咨询
精选回答(1)
遗传性肌肉萎缩症是一组由基因突变导致的以肌肉逐渐无力和萎缩为特征的遗传性疾病。
遗传性肌肉萎缩症是由于染色体异常引起的遗传性疾病，这些异常包括基因突变、缺失或重复。这些异常影响神经肌肉传递功能，导致肌肉无法正常收缩。患者可能出现肌无力、肌肉萎缩、运动发育迟缓等症状，随着病情进展，可出现呼吸困难、吞咽障碍等严重并发症。
诊断遗传性肌肉萎缩症通常需要进行血液检测、肌肉活检以及电生理测试。血液检测可以检测特定的蛋白质水平，而肌肉活检则能评估肌肉组织结构，电生理测试能够显示神经传导速度是否减慢。针对遗传性肌肉萎缩症的治疗方法主要包括物理疗法、营养支持以及药物治疗。物理疗法如康复训练有助于维持肌肉功能，营养支持包括补充维生素D和钙质，药物治疗可能涉及利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等神经营养药。
遗传性肌肉萎缩症是一种慢性疾病，建议定期监测病情变化，同时关注患者的营养摄入，确保均衡饮食，保证充足的休息时间，避免过度疲劳。
2024-03-12 03:44
举报相关问题
向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
西帕依固龈液
健齿固龈，清血止痛。用于牙周疾病引起的牙齿酸软，咀嚼无力，松动移位，牙龈出血以及口舌生疮，咽喉肿痛，口臭烟臭。
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
舒肝解郁胶囊
疏肝解郁，健脾安神。适用于轻、中度单相抑郁症属肝郁脾虚证者，症见情绪低落、兴趣下迟滞、入睡困难、早醒、多梦、紧张不安、急躁易怒、食少纳呆、胸闷、疲乏无力、多汗、疼痛、舌苔白或腻，脉弦或细。
