首页> 妇产科> 产科> 做了绒毛穿刺还有必要做SMA检查吗

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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:医疗专长 : 妇产科。 医疗经历:从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育,高危妊娠管理,产后保健。

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SMA检查是指脊髓性肌萎缩症筛查,做了绒毛穿刺还有必要做脊髓性肌萎缩症筛查。

绒毛穿刺是一种产前诊断方法,主要是通过抽取孕妇的羊水,对羊水中的胎儿细胞进行检测,能够判断胎儿是否患有染色体异常或者神经管畸形等疾病。脊髓性肌萎缩症筛查是通过抽血化验进行检查,如果结果显示阳性,则说明胎儿患有脊髓性肌萎缩症的风险比较高,需要进一步通过无创DNA产前检测技术或者羊水穿刺进行检查,进一步确诊。所以做了绒毛穿刺还有必要做脊髓性肌萎缩症筛查。

孕妇在怀孕期间要定期去医院进行孕检,能够清楚地了解胎儿的生长发育情况,也可以预防先天性疾病的发生。在怀孕期间还要注意多休息,不要过度劳累,同时也要保证充足的睡眠,饮食上可以吃一些富含蛋白质的食物,比如牛奶、鸡蛋、瘦肉等,能够补充身体营养,也可以提高身体抵抗力,有利于胎儿的生长发育。

2023-08-24 20:17

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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