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苯丙酮尿症确诊检查是
补充说明：苯丙酮尿症确诊检查是
a******W 2022-03-23 16:09
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医生回答(1)
贾宝云 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症确诊检查一般是采取血液检查和尿液检查。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致的。苯丙酮尿症的确诊检查是采取血液检查和尿液检查，如血苯丙氨酸浓度测定、尿蝶呤图谱分析、DHPR活性测定、苯丙氨酸羟化酶活性测定等。苯丙酮尿症的患者可能会出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、汗液和尿液有特殊气味等症状。如果患者出现上述症状，建议及时去医院就医，可以通过血液检查、尿液检查等方式明确诊断。如果确诊为苯丙酮尿症，建议患者可以在医生的指导下进行饮食治疗，要严格控制苯丙氨酸的摄入量，同时可以遵医嘱使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
此外，苯丙酮尿症的患者在日常生活中要注意合理饮食，适当吃富含优质蛋白的食物，如牛奶、鸡蛋、瘦肉等，同时还要注意多喝水，能够促进新陈代谢，有利于病情的恢复。另外，苯丙酮尿症的患者还要注意避免食用富含苯丙氨酸的食物，如羊肉、牛肉、海鲜等。
2022-03-24 03:08
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