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新生儿苯丙酮尿症初筛异常多久在复查
补充说明:新生儿苯丙酮尿症初筛异常多久在复查
a******W 2022-03-25 15:02
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精选回答(1)
这种筛查结果应该是正常的。只需筛查的部分没有通知你再次复查,大概告知你孩子得了哪样的疾病,应该说明这种结果就是在正常范畴内的。通常临床大于20毫克每分升时才成心义。饮食将气味芳香的药物最关键,岁数愈小后果愈好。
2022-03-25 19:08
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。