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苯丙酮尿症的预防治疗措施
补充说明：苯丙酮尿症的预防治疗措施
a******W 2022-03-28 17:36
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的预防通过新生儿筛查、低苯丙氨酸饮食管理、早期开始治疗、定期监测血液中氨基酸水平、终身管理与支持等措施实现。
1.新生儿筛查
通过检测新生儿血样中的苯丙氨酸浓度，及早发现并干预高苯丙氨酸血症，从而降低苯丙酮尿症的发生风险。对所有新生儿进行出生后72小时内采集脐带血或足跟采血样本进行实验室分析，以确定是否携带该基因突变。
2.低苯丙氨酸饮食管理
限制摄入天然含苯丙氨酸的食物，如蛋白质来源，可减少体内苯丙氨酸含量，减轻症状。从婴儿期开始提供特殊配方奶粉，并逐步引入低蛋白、低苯丙氨酸食品至成年期。
3.早期开始治疗
早期治疗可以有效地控制脑内神经递质代谢异常，改善智力发育和行为问题。一旦确诊应立即启动低苯丙氨酸饮食，并配合医生制定个性化营养方案。
4.定期监测血液中氨基酸水平
监测血液中苯丙氨酸和酪氨酸的浓度，有助于评估治疗效果及调整饮食计划。建议每3-6个月进行一次血液检查，在生长发育关键时期需增加监测频率。
5.终身管理与支持
持续的专业指导可以帮助患者优化饮食结构，确保获得足够的营养同时控制苯丙氨酸摄入量。在整个生命过程中都需要家庭成员和社会资源的支持来帮助患者应对生活挑战。
若患儿存在不明原因的智力低下、运动发育迟缓、特殊气味等非特异性临床表现，应及时前往医院进行相关遗传代谢病的筛查。
2024-01-26 09:11
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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