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苯丙酮尿症发生的原因
补充说明：苯丙酮尿症发生的原因
a******W 2022-03-28 17:37
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的发生可能与基因突变、染色体畸变或饮食不当摄入有关，建议患者及时到医院进行基因检测和代谢检查，以确定具体原因并接受相应治疗。
1.基因突变
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅因子四氢生物蝶呤合成障碍导致的。当患者携带两个异常基因时，就会出现苯丙酮尿症的症状。针对该病的治疗通常包括低苯丙氨酸饮食和特殊配方奶粉，以减少患者体内的苯丙氨酸含量。
2.染色体畸变
染色体畸变是指染色体数目、结构或位置发生变化，可能导致基因表达异常。这可能影响苯丙氨酸羟化酶或四氢生物蝶呤等关键酶的编码基因，从而引起苯丙酮尿症的发生。对于染色体畸变引起的苯丙酮尿症，可以考虑使用核苷酸还原酶抑制剂进行治疗，如三氮前嘌呤类药物。
3.饮食不当摄入
如果患者长期食用蚕豆、扁豆等食物，会导致体内半胱氨酸代谢障碍，进而诱发苯丙酮尿症。针对这种情况，可以通过调整饮食结构来缓解症状，建议患者日常生活中尽量少吃蚕豆、扁豆等食物。
建议定期进行新生儿筛查，以便早期发现并干预苯丙酮尿症，以免对智力发育产生持久的影响。必要时，可遵医嘱服用叶酸、维生素B6等营养素支持治疗。
2024-03-17 15:51
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
