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苯丙酮尿症主要致病原因

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症主要致病原因

补充说明:苯丙酮尿症主要致病原因

a******W 2022-03-28 17:37

苯丙酮尿症 染色体畸变 酪氨酸 苯丙氨酸 奶粉 增高 孕期 遗传咨询

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精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

苯丙酮尿症主要致病原因是基因突变、染色体畸变或饮食不当引起的,需要根据具体原因进行针对性治疗。患者应及时就医,以便进行基因检测和制定个性化治疗方案。
1.基因突变
由于酪氨酸羟化酶基因、四氢生物蝶呤合成酶基因等出现突变,导致患者体内缺乏相应的酶类,进而影响神经递质的合成和代谢,引起神经系统功能障碍。针对基因突变引起的苯丙酮尿症,可采用低苯丙氨酸配方奶粉进行早期干预。
2.染色体畸变
染色体畸变是指染色体数目或结构异常,包括缺失、重复、倒位等。这些异常可能会影响相关基因的功能,从而导致苯丙酮尿症的发生。对于染色体畸变所致的苯丙酮尿症,可以考虑使用特殊配方食品来控制患者的氨基酸摄入量。
3.饮食不当
长期食用含高蛋白食物如肉类、蛋类等,会导致体内苯丙氨酸含量增高,若机体无法将其正常代谢,则会引起苯丙酮尿症的发生。对于饮食不当引起的苯丙酮尿症,建议调整饮食结构,减少蛋白质摄入量,增加碳水化合物的比例。
除上述提及的原因外,还应关注环境因素的影响,如孕期用药是否合理。建议定期进行新生儿筛查以及遗传咨询,以尽早发现并处理相关问题。

2024-03-10 23:00

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

全可利波生坦片

本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。

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