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唐氏综合征风险值为1:492怎么办
补充说明：唐氏综合征风险值为1:492怎么办
a******W 2022-03-28 17:41
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征风险值为1:492时，可以考虑采取遗传咨询、产前诊断、胎儿染色体分析、羊水穿刺、绒毛取样等治疗措施进行处理。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由专业医生对患者及家属进行详细的家族史调查，并解释唐氏综合征的风险评估结果。适用于有家族史或其他高风险因素的情况。
2.产前诊断
产前诊断包括无创DNA检测、羊水穿刺等技术，以评估胎儿是否存在染色体异常。针对孕妇年龄较大或既往生育过染色体异常患儿者。
3.胎儿染色体分析
胎儿染色体分析通过获取胎儿细胞样本并对其进行培养，然后分析其染色体数目和结构是否异常。对于所有怀疑存在染色体异常的孕妇均应考虑此项目。
4.羊水穿刺
羊水穿刺是在超声引导下抽取一定量羊水进行实验室检查的方法，可直接观察胎儿细胞中的染色体情况。当母龄偏大或筛查结果高危时，建议进行此项检查。
5.绒毛取样
绒毛取样是经腹壁进入子宫腔内采集胎盘绒毛组织标本进行检验的一种侵袭性产前诊断手段。主要针对早期妊娠且需明确诊断者。注意术后休息及观察出血情况。
在处理唐氏综合征风险值为1:492的情况下，建议患者及时就医，在专业遗传咨询师的帮助下进一步完善相关检查，如羊水穿刺或绒毛取样，以获得更准确的结果。必要时，可以考虑终止妊娠，同时关注孕妇的心理健康，提供心理支持服务。
2024-02-07 10:26
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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