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遗传性舞蹈病表现
补充说明：遗传性舞蹈病表现
a******W 2014-08-26 20:26
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医生回答(2)
欧澈轩 主治医师 三甲
提问
遗传性舞蹈病可能表现为肌阵挛性舞蹈样动作、肌张力障碍、肌无力、运动迟缓或共济失调等症状，通常具有家族遗传史。这些症状可能影响日常生活活动，建议寻求神经科医生进行评估和治疗。
1.肌阵挛性舞蹈样动作
遗传性舞蹈病主要是由于基因突变导致神经递质多巴胺代谢异常，使大脑皮层兴奋性增高，从而出现肌阵挛性舞蹈样动作。这种症状通常出现在大脑皮层和基底节区，表现为不自主的肌肉抽动和舞动。
2.肌张力障碍
遗传性舞蹈病中，某些基因变异会影响神经系统的正常功能，导致肌张力控制失常。这使得患者的肌肉在没有意识控制下持续收缩，引发肌张力障碍。此症状可能涉及全身各个部位，但常见于颈部、面部和四肢。临床表现为肌肉僵硬或过度松弛。
3.肌无力
遗传性舞蹈病中的肌无力可能是由神经-肌肉传递障碍引起的，影响了神经信号传导至肌肉的过程，导致肌肉无法有效地收缩。这种情况可能导致肢体近端出现肌肉无力，特别是在使用频繁的肌肉如手臂和腿部。
4.运动迟缓
遗传性舞蹈病可累及纹状体和黑质等部位，这些区域与运动协调有关。病变会导致运动启动困难、执行复杂动作时速度减慢，进而引发运动迟缓。患者可能会注意到手指、脚趾或整个身体的移动变得缓慢。
5.共济失调
遗传性舞蹈病中的共济失调源于小脑受损，小脑是调节身体平衡和协调的重要结构。当小脑的功能受到干扰时，会出现步态不稳、手部震颤等症状。共济失调通常首先表现在下肢，随着病情进展可能波及上肢和躯干。
针对遗传性舞蹈病的症状，可以进行磁共振成像(MRI)以评估大脑结构异常，血液样本检测可能包括铜蓝蛋白水平测定。治疗措施主要包括药物治疗，常用抗胆碱酯酶药如盐酸金刚烷胺片、硫酸阿托品片等改善症状，以及物理疗法如职业疗法和言语疗法来维持患者的生活质量。建议定期监测症状变化，避免高脂肪食物摄入过多，保持规律作息，有助于减少症状发作频率。
2024-01-24 10:22
举报李芯蕾 主治医师 三甲
提问
风湿热在神经系统最常见的表现。病程不长，能自发缓解，但可复发。约1/4病人病前有风湿病表现。发病年龄在5～15岁之间 ，男女患病率为1∶2。病变主要累及大脑皮质、基底节、脑干和小脑。临床表现一般为缓慢起病，在面部的舞蹈样动作表现为皱额、眨眼、努嘴、吐舌、牵动口角等动作。上肢常为近端肌群受累表现，如耸肩、急速挥动上肢等。下肢动作较少。以上动作在情绪紧张时加剧，睡眠时消失。病人常有精神症状，从情绪不稳演进到哭笑无常。严重病例可有视幻觉，甚至谵妄状态和躁狂。检查时除见有不自主动作外，肌张力普遍低下，共济失调主要表现为手部恢复动作障碍。预后良好。急性期需卧床，有精神症状者应对症处理。本病治疗应首选激素，口服强的松。针对风湿病进行病因治疗。
2014-08-26 20:26
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