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宝宝出生不久就夭折了,遗传代谢异常,但不是苯丙酮尿症

发病时间:不清楚

宝宝出生不久就夭折了,遗传代谢异常,但不是苯丙酮尿症

补充说明:宝宝出生不久就夭折了,遗传代谢异常,但不是苯丙酮尿症

3*******g 2009-08-30 21:26

苯丙酮尿症 呼吸 贫血 电解质紊乱 血小板减少 最低 酸中毒 呼吸衰竭 氨基酸代谢病 遗传代谢病 缺陷 精神 角弓反张 抽搐 罗音 杂音 肌张力高 高氨血症 感染 侧脑室增宽 血气分析 PCO2 C反应蛋白 优生优育 宝宝 小孩

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蔡康兴 主治医师 云南省普洱市77327部队医院

擅长:小儿急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿厌食症、小儿腹泻 、小儿哮喘、 新生儿疾病、过敏性紫癜、佝偻病等。

提问

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。产前要进行基因检测,做到优生优育。

2019-01-15 19:43

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