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孕妇血脊髓性肌萎缩基因诊断怎么做？
补充说明：孕妇血脊髓性肌萎缩基因诊断怎么做？
a******W 2018-12-13 14:40
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精选回答(1)
赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。
提问
进行性肌营养不良(PMD)是一种由X染色体隐性致病基因控制的遗传性疾病。它的特点是骨骼肌的渐进性萎缩和渐进性肌无力，导致运动能力的完全丧失。它主要发生在男孩身上，而在女性身上，遗传基因的携带者有明确的家族病史。性肥大(肌肉组织被结缔组织取代)。对于进食后呕吐、腹胀等胃肠道症状可在家中发生，应注意以下几点:第一，本着患者精神，创造良好的环境，保持合理的预期，避免过度保护。其次，饮食中应富含高蛋白的维生素钙、锌、瘦肉、鸡蛋、鱼、虾肉、动物肝排骨、蘑菇豆、腐坏花椰菜等食物，可多吃或少吃或多吃，不宜吃太热、太咸、太冷等不易消化和刺激性食物。
2018-12-13 14:46
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医生回答(1)
孔立清 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
第三，不要过度锻炼。第四，上肢可以练习举升俯卧撑、胸部扩张、腰部可以练习仰卧起坐、下肢可以练习蹲、跳、侧压腿等。注意防止热敷后挛缩不能正确牵拉膝关节。假肥厚部位的按摩主要是通过揉捏;预防脊柱畸形后，宜躺下休息，保持良好的坐姿和疲劳。第五，鉴于疾病的逐步加重和致残率高，及早治疗和发展该病可以提高生活质量，尤其是在有相似病史的家庭中，更应重视早期发现和诊断。第六，治疗期间避免吸烟和饮酒，避免吃辛辣和咸的食物，避免风和冷。预防感冒，多喝水，多吃钙和锌
2018-12-13 14:58
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
