发病时间：不清楚
苯丙酮尿症的孩子会吃手吗？
补充说明：苯丙酮尿症的孩子会吃手吗？
a******W 2019-05-12 21:33
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常，儿童咬手指与苯丙酮尿症没有直接关系。
2019-05-12 22:24
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医生回答(1)
张大伟 主治医师 三甲
提问
患有苯丙酮尿症的患者会出现智力低下等情况的发生，一般患儿会出现吃手指的情况发生，苯丙酮尿症的患儿出现易激惹，呕吐，过度活动或者焦躁不安，癫痫发作是本病的又一特征。该要积极的预防苯丙酮尿症的发生，苯丙酮尿症严重者可出现脑性瘫痪，所以对于这种疾病一定要积极预防。
2019-05-12 22:48
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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