发病时间：不清楚
苯丙酮尿症看得好吗？
补充说明：苯丙酮尿症看得好吗？
a******W 2019-05-14 08:41
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精选回答(1)
郝鹏锴 主任医师 吉林省妇幼保健院 三甲
擅长：自闭症(孤独症)、多动症、语言发育迟缓、智力发育迟缓、遗传代谢病、串联质谱和基因解读。
提问
你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。该病没有特效药物治疗，如果做到早发现，早干预，还是可以和正常宝贝一样，但是孩子已经四岁，很难恢复正常。
2019-05-14 08:49
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