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苯丙酮尿症男患者能生孩子吗？
补充说明：苯丙酮尿症男患者能生孩子吗？
a******W 2019-05-23 00:21
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传，一般不会影响生育。
2019-05-23 10:51
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医生回答(1)
姚良红 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
说到这个儿童高发疾病苯丙酮尿症PKU的有效预防，那么就得了解一下苯丙酮尿症的遗传特征和遗传的方式。如果夫妇双方的亲属中有人患有苯丙酮尿症（PKU），或夫妇双方中有一人是 PKU 患者，那么怀孕前夫妇双方可以先进行 DNA 分析和遗传咨询，再决定要不要怀孕生子。在怀孕期间进行必要的产前基因诊断，也可以防止有病的宝宝出生。所以，患有苯丙酮尿症的女性在准备怀孕前，要重新开始低苯丙氨酸饮食治疗，起码在怀孕之前 3 个月就把血苯丙氨酸浓度控制在 120～360 μmol/L，直至分娩，避免母亲的高苯丙氨酸血症造成胎儿畸形。
2019-05-23 02:04
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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